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【单选题】
苯丙氨酸羟化酶基因突变的患者即可表现出智力障碍,也可表现为白化症状,该现象称为( )
A.
位点异质性
B.
等位基因异质性
C.
不规则显性
D.
基因多效性
E.
不完全显性
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】Ⅲ型前胶原氨基末端肽，脯氨酰羟化酶，单胺氧化酶：（）。
A.
反应肝纤维化较好的指标
B.
反应急性肝炎较好的指标
C.
反应胆汁淤积较好的指标
D.
提示肝癌可能的指标
E.
反应肝淤血最好的肝功能指标
【单选题】关于苯丙氨酸描述错误的是：()
A.
苯丙氨酸是必需氨基酸
B.
苯丙氨酸可转变为酪氨酸
C.
酪氨酸可生成苯丙氨酸
D.
属芳香族氨基酸
E.
对苯酮酸尿症患儿应控制食物中苯丙氨酸的含量
【单选题】苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（ ），苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
【单选题】对25(OH)D3-1α羟化酶的调节作用的叙述错误的是
A.
1，25(O 2D3有负反馈抑制的作用
B.
血磷水平有负反馈的作用
C.
性腺激素有促进作用
D.
降钙素有抑制的作用
E.
甲状旁腺素有促进作用
【多选题】苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A.
苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.
大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C.
脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D.
过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.
过量代谢产物由皮肤大量排出
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【单选题】Ⅲ型前胶原氨基末端肽，脯氨酰羟化酶，单胺氧化酶：（）。
A.
反应肝纤维化较好的指标
B.
反应急性肝炎较好的指标
C.
反应胆汁淤积较好的指标
D.
提示肝癌可能的指标
E.
反应肝淤血最好的肝功能指标
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】S-美芬妥英羟化酶是指（）
A.
CYP1A2
B.
CYP2C9
C.
CYP2D6
D.
CYP3A
E.
CYP2C19
【单选题】苯丙氨酸羟化酶的辅酶是
A.
磷酸吡哆醇
B.
磷酸吡哆醛
C.
二氢叶酸
D.
四氢叶酸
E.
四氢生物蝶呤
【单选题】苯丙氨酸脱氨酶试剂的主要成分是（）
A.
40％氢氧化钾溶液
B.
三氯化铁试剂
C.
对氨基苯磺酸
D.
对二甲基氨基苯甲醛
E.
盐酸四甲基对苯二胺
【单选题】关于苯丙氨酸描述错误的是：()
A.
苯丙氨酸是必需氨基酸
B.
苯丙氨酸可转变为酪氨酸
C.
酪氨酸可生成苯丙氨酸
D.
属芳香族氨基酸
E.
对苯酮酸尿症患儿应控制食物中苯丙氨酸的含量
【单选题】苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（ ），苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
【单选题】下列哪种因素能增强25(OH)D3羟化酶的生理活性?( )
A.
无机磷酸
B.
抗霉素A
C.
降钙素
D.
1,25(OH)2D3增高
E.
甲状旁腺素(PTH)
【单选题】对25(OH)D3-1α羟化酶的调节作用的叙述错误的是
A.
1，25(O 2D3有负反馈抑制的作用
B.
血磷水平有负反馈的作用
C.
性腺激素有促进作用
D.
降钙素有抑制的作用
E.
甲状旁腺素有促进作用
【判断题】苯丙氨酸具有玫瑰香味。
A.
正确
B.
错误
【单选题】羟化酶降低常见于（）。
A.
糖尿病患者
B.
肾功能不全患者
C.
胃肠切除的患者
D.
类风湿关节炎患者
E.
慢性肝炎、肝硬化患者
【判断题】苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。
A.
正确
B.
错误
【单选题】经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
【单选题】通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是
A.
高苯丙氨酸血症
B.
苯丙酮尿症
C.
半乳糖血症
D.
胱硫醚尿症
E.
酪氨酸血症I
【单选题】可以被丙氨酸抑制的是（）
A.
葡萄糖激酶
B.
6-磷酸果糖激酶
C.
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶
D.
丙酮酸激酶
E.
磷酸甘油酸激酶
【多选题】苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A.
苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.
大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C.
脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D.
过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.
过量代谢产物由皮肤大量排出