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【单选题】

通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是

A.
高苯丙氨酸血症
B.
苯丙酮尿症
C.
半乳糖血症
D.
胱硫醚尿症
E.
酪氨酸血症I
参考答案:
参考解析:
.
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举一反三

【单选题】Ⅲ型前胶原氨基末端肽,脯氨酰羟化酶,单胺氧化酶:()。

A.
反应肝纤维化较好的指标
B.
反应急性肝炎较好的指标
C.
反应胆汁淤积较好的指标
D.
提示肝癌可能的指标
E.
反应肝淤血最好的肝功能指标

【单选题】肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,可导致()

A.
丝氨酸尿
B.
胱氨酸尿
C.
苯丙酮尿
D.
酪氨酸尿
E.
含铁血黄素尿

【单选题】苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?

A.
肝豆状核变性
B.
同型胱氨酸尿症
C.
酪氨酸血症
D.
苯丙酮酸尿症
E.
半乳糖血症

【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病

【单选题】下列哪种因素能增强25(OH)D3羟化酶的生理活性?( )

A.
无机磷酸
B.
抗霉素A
C.
降钙素
D.
1,25(OH)2D3增高
E.
甲状旁腺素(PTH)

【单选题】对25(OH)D3-1α羟化酶的调节作用的叙述错误的是

A.
1,25(O 2D3有负反馈抑制的作用
B.
血磷水平有负反馈的作用
C.
性腺激素有促进作用
D.
降钙素有抑制的作用
E.
甲状旁腺素有促进作用