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【简答题】

男，10月，近一周反复抽搐3次。查体：智力发育落后，头发黄褐色，皮肤白，血苯丙氨酸明显增高，分型试验及基因测定明确为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，治疗上哪项不对？

题目标签：苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶缺乏症
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参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【单选题】苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转化为()，后者是合成黑色素的原料。
A.
丙氨酸
B.
苯丙氨酸
C.
酪氨酸
D.
芳香族氨基酸
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【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【简答题】4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症 B、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症 D、同型胱氨酸尿症 E、高精氨酸血症 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸 B、苯丙氨酸在...
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【简答题】简述对自然发生或疾病相关的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的体外表达法(IVE)分析的应用。
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【简答题】人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象，而苯丙酮尿症没有这种现象。苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致，即肝细胞不能通过（）和（）过程合成苯丙氨酸羟化酶．这说明基因可以通过控制（）来控制生物性状。
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【单选题】苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因被定位于第几号染色体：
A.
12
B.
13
C.
14
D.
15
E.
16
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【单选题】苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（ ），苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
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【简答题】Gly是指( ),Pro是指( ),苯丙氨酸英文缩写是( )。
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【简答题】人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
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【判断题】苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。
A.
正确
B.
错误
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【单选题】经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
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【简答题】12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。该患儿的诊断是A、慢性活动性肝炎 B、肝豆状核变性 C、溶血性贫血 D、肝糖原累积病 E、肝肾综合征 该病的发病机制是A、苯丙氨酸羟化酶缺乏 B、自身免疫反应所致 C、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 D、肝脏合成铜蓝蛋白减少 E、二氢生物蝶呤还原酶缺陷 治疗该患儿所采...
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【单选题】苯丙氨酸脱氨酶试验的指示剂是
A.
对位二甲氨基苯甲醛
B.
二甲基对苯二胺
C.
三氯化铁
D.
酚红
E.
中性红
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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【单选题】21羟化酶缺乏症的主要临床表现不包括()。
A.
失盐征：呕吐、腹泻、体重不增
B.
吸吮困难
C.
46，XX外生殖器发育异常
D.
低血糖、精神萎靡
E.
皮肤色素沉着，阴囊着色明显
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【单选题】因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。
A.
苯丙酮尿症
B.
着色性干皮病
C.
白化病
D.
半乳糖血症
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A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
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A.
对位二甲氨基苯甲醛
B.
二甲基对苯二胺
C.
三氯化铁
D.
酚红
E.
中性红
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【单选题】21羟化酶缺乏症的主要临床表现不包括()。
A.
失盐征：呕吐、腹泻、体重不增
B.
吸吮困难
C.
46，XX外生殖器发育异常
D.
低血糖、精神萎靡
E.
皮肤色素沉着，阴囊着色明显
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【单选题】因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。
A.
苯丙酮尿症
B.
着色性干皮病
C.
白化病
D.
半乳糖血症
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