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【简答题】

人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象,而苯丙酮尿症没有这种现象。
苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致,即肝细胞不能通过()和()过程合成苯丙氨酸羟化酶.这说明基因可以通过控制()来控制生物性状。

参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症( )

A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘

【单选题】该患儿的诊断是() A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病

A.
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝

【单选题】苯丙酮尿症属于

A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传

【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()

A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高

【单选题】苯丙酮尿症属于

A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病

【单选题】苯丙酮尿症

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

【单选题】父亲为抗维生素D佝偻病患者,母亲正常,其子女每胎发病的风险率一般为

A.
儿子和女儿都不发病
B.
儿子100%为患者,女儿100%为正常人
C.
儿子中50%可能为患者,女儿50%可能为患者
D.
儿子都正常,女儿都是患者