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刷刷题APP > 苯丙酮尿症
"苯丙酮尿症"相关考试题目
1.
苯丙酮尿症( )
2.
经典型苯丙酮尿症( PKU )是由于患者体内酪氨酸酶遗传性缺乏所引起。 ( )
3.
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
4.
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
5.
苯丙酮尿症患者缺乏的酶是
6.
苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。（ ）
7.
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
8.
下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
9.
苯丙酮尿症儿童患者会出现先天痴呆。属于常染色体隐性遗传。但如果在婴幼儿时期严格控制苯丙氨酸的摄入,可以很好地改善临床症状。以下描述错误的是?
10.
苯丙酮尿症的临床特点有（）
11.
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
12.
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
13.
苯丙酮尿症（ ）
14.
BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）
15.
苯丙酮尿症属于（）
16.
苯丙酮尿症的临床特点是（）
17.
苯丙酮尿症属于
18.
苯丙酮尿症（ ）
19.
苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()
20.
苯丙酮尿症的临床特点包括
21.
苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )
22.
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
23.
苯丙酮尿症属于( )
24.
苯丙酮尿症病人
25.
下列不符合苯丙酮尿症的是（）。
26.
苯丙酮尿症
27.
苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。
28.
该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
29.
下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
30.
苯丙酮尿症属于
31.
苯丙酮尿症属于
32.
苯丙酮尿症的临床特点是（）
33.
苯丙酮尿症的临床特点有哪些？
34.
苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
35.
苯丙酮尿症属于
36.
人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
37.
苯丙酮尿症属于（）
38.
苯丙酮尿症属于
39.
苯丙酮尿症
40.
苯丙酮尿症属于
41.
苯丙酮尿症属
42.
苯丙酮尿症是属于
43.
苯丙酮尿症
44.
苯丙酮尿症的发病基本上由遗传因素决定，但需要一定的环境诱因
45.
苯丙酮尿症的临床特点是()
46.
苯丙酮尿症（）
47.
A．甲状腺功能减低症B．苯丙酮尿症C．胸腺发育不全D．21-三体综合征E．手足搐搦症皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍
48.
苯丙酮尿症(名词解释)
49.
苯丙酮尿症属于（）。
50.
患儿，男，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。对此，护士应给予其正确的饮食指导是
