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【单选题】

苯丙酮尿症儿童患者会出现先天痴呆。属于常染色体隐性遗传。但如果在婴幼儿时期严格控制苯丙氨酸的摄入,可以很好地改善临床症状。以下描述错误的是?

A.
4
B.
食物控制并不能改变患儿的基因型。
C.
基因型相同的个体可能有不同的表型。
D.
环境因素可以影响基因型的外显率。
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题目标签：常染色体隐性苯丙氨酸苯丙酮尿症
参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
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【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是
A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症
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【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型
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【单选题】以下哪一种疾病属于常染色体隐性遗传
A.
戈谢病
B.
溶叭性贫血
C.
恶性组织细胞病
D.
传染性单核细胞增多症
E.
急性白血病
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【判断题】在常染色体隐性遗传病中,父母都是Aa,子女的是携带者的概率为25%。( )
A.
正确
B.
错误
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【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾（）
A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿
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【简答题】Gly是指( ),Pro是指( ),苯丙氨酸英文缩写是( )。
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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