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【简答题】
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
相关题目：
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转化为()，后者是合成黑色素的原料。
A.
丙氨酸
B.
苯丙氨酸
C.
酪氨酸
D.
芳香族氨基酸
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
【单选题】遗传代谢缺陷病多属于（）
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
【单选题】遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是（）
A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症
【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
【多选题】根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，可将先天性代谢缺陷进行分类。下列选项中，属于氨基酸代谢遗传病的有
A.
糖原贮积症
B.
苯丙酮尿症
C.
酪氨酸血症
D.
受体病
【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
【单选题】经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸