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【多选题】

根据酶缺陷对机体代谢的影响不同,可将先天性代谢缺陷进行分类。下列选项中,属于氨基酸代谢遗传病的有

A.
糖原贮积症
B.
苯丙酮尿症
C.
酪氨酸血症
D.
受体病
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参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病

【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病

【单选题】可进行部分先天性代谢缺陷病的检测()

A.
绒毛活检
B.
羊膜腔穿刺羊水检查
C.
经皮脐静脉穿刺
D.
胎儿心脏B超
E.
磁共振成像