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【多选题】

根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，可将先天性代谢缺陷进行分类。下列选项中，属于氨基酸代谢遗传病的有

A.
糖原贮积症
B.
苯丙酮尿症
C.
酪氨酸血症
D.
受体病
题目标签：先天性代谢缺陷氨基酸代谢代谢缺陷
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参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【简答题】先天性代谢缺陷病：
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【判断题】B6参与氨基酸代谢（ ）
A.
正确
B.
错误
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【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
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【单选题】1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A.
Feulgen
B.
Morgan
C.
Watson，Crick
D.
Avery
E.
Garrod
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【单选题】1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A.
Feulgen
B.
Morgan
C.
Watson，Crick
D.
Avery
E.
Garrod
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【单选题】遗传代谢缺陷病多属于（）
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
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【判断题】由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷,使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
A.
正确
B.
错误
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【单选题】可进行部分先天性代谢缺陷病的检测（）
A.
绒毛活检
B.
羊膜腔穿刺羊水检查
C.
经皮脐静脉穿刺
D.
胎儿心脏B超
E.
磁共振成像
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【判断题】一碳单位仅与氨基酸代谢有关。
A.
正确
B.
错误
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【简答题】氨基酸代谢库(amino acid metabolic pool)
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