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【单选题】
患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
A.
苯丙氨酸羟化酶
B.
二氢生物蝶呤还原酶
C.
丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.
酪氨酸羟化酶
E.
苯丙氨酸氧化酶
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
A.
母乳
B.
牛乳
C.
米粉
D.
低苯丙氨酸奶粉
E.
无苯丙氨酸奶粉
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L