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"四氢生物蝶呤"相关考试题目
1.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
2.
男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）
3.
患儿男,2岁,生后3个月确诊为苯丙酮尿症,曾做四氢生物蝶呤负荷试验,口服四氢生物蝶呤,血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成( )
4.
A．四氢生物蝶呤 B．维生素B 12 C．磷酸吡哆醛 D．NAD + 苯丙氨酸羟化酶的辅酶是
5.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
6.
A．四氢生物蝶呤 B．维生素B 12 C．磷酸吡哆醛 D．NAD + 转氨酶的辅酶是
7.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
8.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
9.
关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。
10.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
11.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
12.
A．四氢生物蝶呤 B．维生素B 12 C．磷酸吡哆醛 D．NAD + L-谷氨酸脱氢酶的辅酶是
13.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
14.
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
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男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
16.
男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061～0.18mmoI/L）。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为（）
17.
男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
18.
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
19.
男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）
20.
男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()
21.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
22.
男孩1岁。因智能发育落后半年来反复惊厥发生。体格检查:表情呆滞、毛发色浅脑电图呈高峰节律紊乱血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
23.
A．四氢生物蝶呤 B．维生素B 12 C．磷酸吡哆醛 D．NAD + N 5 -CH 3 -FH 4 转甲基酶的辅酶是
24.
男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()
25.
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
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四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症占苯丙酮尿症的()。
27.
患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
