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"氏综合征"相关考试题目
1.
布加氏综合征超声分几型，它们是（）
2.
5.唐氏综合征的发病因素包括
3.
男孩，1岁。为瑞氏综合征，且有明显颅内压增高。下列处理哪项不妥当（）
4.
唐氏综合征确诊的主要依据:
5.
梅－罗氏综合征的临床表现为
6.
[单选,案例分析题] 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查（）。
7.
D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
8.
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是
9.
唐氏综合征的疾病特征应除外()
10.
布-加氏综合征介入治疗时球囊导管选择的直径为
11.
克氏综合征患者身材不高，智力正常，骨骼畸形少见。
12.
瑞氏综合征与化脓性脑膜炎鉴别的依据之一是有无脑膜刺激征。()
13.
有一种唐氏综合征涉及到21号染色体和14号染色体粘连在一起。这属于下列哪种染色体畸变？
14.
下面那个年龄段的妇女得唐氏综合征的几率最高( )。
15.
女孩，2岁。系瑞氏综合征入院。呈深昏迷，去皮质强直状态，过度换气。瞳孔对光反应存在，双巴氏征阳性，肝肋下4cm，质中。血清GPT 150u，血糖为0.95mmol/L，凝血酶原时间为18s，血清钠130mmol/L，钾4mmol/L，氯108mmol/L，钙 2.3mmoL/L，血pH7.32，PaO25.98kPa(45mmHg)， BE-4mmol/L。为了纠正其代谢紊乱，下列哪项不正确
16.
以下哪项检查不是瑞氏综合征的特点
17.
男孩，1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥，意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT 80 U，血糖1.4mmol/L(25mg/dl)，临床诊断为瑞氏综合征。 下列哪项是其临床特点
18.
唐氏综合征的护理措施不包括()
19.
下列属于唐氏综合征临床表现的是（ ）。
20.
克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：克氏综合征属于（）遗传病
21.
标准型唐氏综合征的染色体核型为
22.
在唐氏综合征（21三体综合征）患者中，下列哪种疾病的发生率不增加（）。
23.
女孩，2岁。系瑞氏综合征入院。呈深昏迷，去皮质强直状态，过度换气。瞳孔对光反应存在，双巴氏征阳性，肝肋下4cm，质中。血清GPT150u，血糖为0．95mmol／L，凝血酶原时间为18s，血清钠130mmol／L，钾4mmol／L，氯108mmol／L，钙2．3mmol／L，血pH7．32，PaO25．98kPa（45mmHg），BE-4mmol／L。为了纠正其代谢紊乱，下列哪项不正确（）
24.
男孩，1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥，意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT 80 U，血糖1.4mmol/L(25mg/dl)，临床诊断为瑞氏综合征。 患儿有明显颅内压增高。下列处理哪项妥当
25.
人类唐氏综合征是一种典型的( )变异
26.
核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）
27.
斯一约氏综合征表现为
28.
席汉氏综合征可出现：（）
29.
自1957年实验结果显示患有唐氏综合征的儿童21号染色体有三个拷贝后，哪种方法已被应用于出生后遗传疾病的诊断：
30.
唐氏综合征的确诊依据是
31.
唐氏综合征患者体内染色体的异常表现为
32.
布—查氏综合征患者合并门脉血栓的比例是（）
33.
唐氏综合征是由( )导致的病征。
34.
瑞氏综合征最常见的诱发因素为（）
35.
下列哪种物质与孕期筛查唐氏综合征无关
36.
Foster-Kennedy氏综合征易发生于哪型蝶骨嵴脑膜瘤
37.
唐氏综合征是母源性疾病，只和母亲的身体状况及基因型有关
38.
产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）。
39.
唐氏综合征(21-三体综合征)的临床表现有哪些?
40.
瑞氏综合征的正确治疗是（）
41.
唐氏综合征的临床症状有哪些？
42.
根据核型的不同可把Down氏综合征分为下列哪种？( )
43.
唐氏综合征又称( ),是由于( )异常而形成的。
44.
6个月婴儿，患有化脓性脑膜炎，经抗生素治疗1周后有好转，体温下降，症状改善，再次做腰穿行脑脊液检查，白细胞数明显减少，继续原方案治疗2天，体温又升到39℃，并出现频繁呕吐，前囟饱满。上述情况首先考虑A、脑水肿 B、脑膜炎复发 C、脑脓肿 D、硬膜下积液或积脓 E、脑积水 进一步如何明确诊断A、脑CT检查 B、硬膜下穿刺 C、脑核磁共振检查 D、头颅B超检查 E、脑室穿刺检查 一旦明确诊断，进一步如...
45.
女孩，2岁。瑞氏综合征，且有明显颅内压增高。下列处理哪项不妥当
46.
血清学筛查判断唐氏综合征风险的假阳性率和假阴性率都很高，因此没必要做。
47.
唐氏综合征患儿最主要的特征是（）
48.
吕氏综合征
49.
提示瑞氏综合征预后不佳的指征是（）
50.
唐氏综合征的护理措施不包括
