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【单选题】

[单选,案例分析题]

孕妇,36岁,孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm,上腹部横切面超声所见如下图。(R-右侧,L-左侧,U-十二指肠,ST-胃泡,SP-脊柱)

为了明确该胎儿是否患有染色体异常,应检查()。

A.
A.进一步详细超声检查,并对胎儿进行基因诊断
B.
羊水或脐带血染色体核型分析
C.
胎儿MRI
D.
胎儿镜
E.
引产后标本解剖
参考答案:
参考解析:
.
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举一反三

【单选题】属于常染色体异常的疾病是()。

A.
舞蹈病
B.
白化病
C.
血友病
D.
唐氏综合征
E.
苯丙酮尿症

【单选题】唐氏综合征确诊的主要依据:

A.
核型分析
B.
临床症状
C.
生化检查
D.
基因诊断
E.
家系分析

【单选题】唐氏综合征是由()引起的。

A.
染色体结构的改变
B.
染色体数目的改变
C.
碱基错配
D.
基因突变

【单选题】唐氏综合征是由( )导致的病征。

A.
基因缺陷
B.
后天养育不当
C.
出生时的脑损伤
D.
后天意外伤害

【单选题】属于T—CLL特征性染色体异常的是

A.
inv(11)(q14~q32)
B.
inv(14)(qll~q32)
C.
inv 04)(p32~q11)
D.
inv(11),(p14,q32)
E.
以上都不是

【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是()

A.
每日按500~800Id/m输入10%~15%葡萄糖,纠正低血糖
B.
促进过度通气,保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物,防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压,控制脑水肿
E.
限制液体量,使血压保持在较低水平