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【简答题】

唐氏综合征(21-三体综合征)的临床表现有哪些?

参考答案:
参考解析:
.
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举一反三

【单选题】21-三体综合征属于

A.
常染色体畸变
B.
性染色体畸变
C.
先天性糖代谢异常
D.
氨基酸代谢异常
E.
脂类代谢异常

【单选题】21~三体综合征是

A.
常染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
X连锁隐性遗传

【单选题】唐氏综合征确诊的主要依据:

A.
核型分析
B.
临床症状
C.
生化检查
D.
基因诊断
E.
家系分析

【单选题】唐氏综合征是由()引起的。

A.
染色体结构的改变
B.
染色体数目的改变
C.
碱基错配
D.
基因突变

【单选题】21三体综合征的临床表现有()

A.
智力低下,伴眼距宽,鼻粱塌陷,通贯手,趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损,严重唇裂
C.
智力正常,眼距宽,通贯手
D.
智力正常,通贯手趾间距宽
E.
以上都不是

【单选题】-三体综合征(  )。

A.
骨骼X线检查骨质疏松,骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高

【单选题】21-三体综合征属于()

A.
染色体病
B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
体细胞遗传病
E.
线粒体病

【单选题】21-三体综合征属于

A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传

【单选题】21-三体综合征属于()

A.
染色体病
B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
体细胞遗传病
E.
线粒体病

【多选题】男孩,1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥,意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT 80 U,血糖1.4mmol/L(25mg/dl),临床诊断为瑞氏综合征。 下列哪项是其临床特点

A.
先驱病毒感染史
B.
急性进行性脑病症状
C.
神经系统定位体征
D.
脑脊液压力增高而无炎症改变
E.
早期血、脑脊液中糖降低 早期血清GPT增高

【单选题】在唐氏综合征(21三体综合征)患者中,下列哪种疾病的发生率不增加()。

A.
恶性高热
B.
甲状腺功能低下
C.
气管细小
D.
先天性心脏病
E.
寰枕关节不稳定

【单选题】21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A.
母亲为D/G平衡易位携带者
B.
母亲为21q22q平衡易位携带者
C.
父亲为D/G平衡易位携带者
D.
母亲为21q21q易位携带者
E.
父亲为21q22q平衡易位携带者

【单选题】21三体综合征患者比正常人()

A.
多了一条21号染色体
B.
少了一条21号染色体
C.
少了21个基因
D.
多了21个基因

【单选题】唐氏综合征的确诊依据是

A.
染色体检查
B.
骨骼 X 线检查
C.
血清 T 3 、 T 4 、 T SH 检查
D.
尿三氯化铁试验

【单选题】唐氏综合征是由( )导致的病征。

A.
基因缺陷
B.
后天养育不当
C.
出生时的脑损伤
D.
后天意外伤害

【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是()

A.
每日按500~800Id/m输入10%~15%葡萄糖,纠正低血糖
B.
促进过度通气,保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物,防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压,控制脑水肿
E.
限制液体量,使血压保持在较低水平

【单选题】唐氏综合征最常伴的畸形是()

A.
腭裂
B.
兔唇
C.
先天性巨结肠
D.
先天性心脏病
E.
多指
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脂类代谢异常
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X连锁显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
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X连锁隐性遗传
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核型分析
B.
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C.
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基因诊断
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A.
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B.
染色体数目的改变
C.
碱基错配
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基因突变
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智力低下伴眼距宽头皮缺损,严重唇裂
C.
智力正常,眼距宽,通贯手
D.
智力正常,通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
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B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
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C.
多基因遗传病
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体细胞遗传病
E.
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A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
体细胞遗传病
E.
线粒体病
【多选题】男孩,1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥,意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT 80 U,血糖1.4mmol/L(25mg/dl),临床诊断为瑞氏综合征。 下列哪项是其临床特点
A.
先驱病毒感染史
B.
急性进行性脑病症状
C.
神经系统定位体征
D.
脑脊液压力增高而无炎症改变
E.
早期血、脑脊液中糖降低 早期血清GPT增高
【单选题】在唐氏综合征(21三体综合征)患者中,下列哪种疾病的发生率不增加()。
A.
恶性高热
B.
甲状腺功能低下
C.
气管细小
D.
先天性心脏病
E.
寰枕关节不稳定
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A.
母亲为D/G平衡易位携带者
B.
母亲为21q22q平衡易位携带者
C.
父亲为D/G平衡易位携带者
D.
母亲为21q21q易位携带者
E.
父亲为21q22q平衡易位携带者
【单选题】21三体综合征患者比正常人()
A.
多了一条21号染色体
B.
少了一条21号染色体
C.
少了21个基因
D.
多了21个基因
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C.
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后天意外伤害
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A.
每日按500~800Id/m输入10%~15%葡萄糖,纠正低血糖
B.
促进过度通气,保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物,防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压,控制脑水肿
E.
限制液体量,使血压保持在较低水平
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A.
腭裂
B.
兔唇
C.
先天性巨结肠
D.
先天性心脏病
E.
多指