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【单选题】
肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是()
A.
胆道排铜障碍
B.
细胞内异常蛋白存在
C.
铜蓝蛋白合成障碍
D.
溶酶体缺陷
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】肝豆状核变性（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】不符合肝豆状核变性的主要临床表现（）
A.
锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B.
肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C.
皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D.
心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E.
角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
【多选题】下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）
A.
角膜色素环（K-F环）
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L
【多选题】下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.
角膜K-F环
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量>100μg
D.
肝铜含量>200μg/L
E.
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁