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【多选题】

我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）

A.
H1069G
B.
P992L
C.
R778L
D.
R919G
E.
T935M
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题目标签：突变热点肝豆状核变性豆状核
相关题库：[西医]正高（神经内科学）题库
参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【单选题】肝豆状核变性（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21 
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX 
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl） 
D.
染色体核型为：48，XXXY 
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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【单选题】关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
A.
系常染色体隐性遗传
B.
铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.
眼部异常
D.
神经系统表现以锥体外系为主
E.
可发生溶血性贫血
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【简答题】肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。
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【单选题】不符合肝豆状核变性的主要临床表现（）
A.
锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B.
肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C.
皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D.
心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E.
角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
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【多选题】下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）
A.
角膜色素环（K-F环）
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L
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【多选题】我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）
A.
H1069G
B.
P992L
C.
R778L
D.
R919G
E.
T935M
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【简答题】试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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【简答题】什么是肝豆状核变性，有哪些临床表现?
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【单选题】肝豆状核变性可用
A.

B.

C.

D.

E.

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【多选题】下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.
角膜K-F环
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量>100μg
D.
肝铜含量>200μg/L
E.
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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