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【简答题】

有的一两岁儿童的体重、智力等身体发育低于正常儿童,而且头发灰白,另外经常呕吐,特别是在饭后。经化验儿童尿液中的苯丙氨酸、苯丙酮酸高出正常值上百倍。 (a) 这种病症是由于哪种酶缺乏造成的?为什么尿液中苯丙氨酸浓度远高于正常值?对于这样病人,提出你认为的最好治疗方法。 (b) 为什么病人的头发会呈灰白色? (c) 为什么苯丙酮尿症患者要避免食用含阿斯巴甜的食物和饮料?(提示:阿斯巴甜分子结构是天冬氨酰苯丙氨酸甲酯)。

参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )

A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶

【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是()。

A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后

【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是

A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸

【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()

A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高

【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积

【单选题】苯丙酮尿症

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

【单选题】苯丙酮尿症是属于

A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传