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【判断题】
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,而是生成苯丙酮酸,对于此病的防治主要是早期发现并控制膳食中苯丙氨酸的含量。
A.
正确
B.
错误
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点包括
A.
特殊面容，四肢粗短
B.
可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.
生后4个月左右发现智力低下
E.
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（ ），苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】苯丙酮尿症（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
相关题目：
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】苯丙酮尿症患者缺乏的酶是
A.
酪氨酸酶
B.
苯丙氨酸羟化酶
C.
尿黑酸氧化酶
D.
精氨酸酶
E.
酪氨酸脱羧酶
【判断题】苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。（ ）
A.
正确
B.
错误
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】苯丙酮尿症（ ）
A.
嗜睡、腹胀、便秘、少动
B.
四肢细长、晶状体脱位
C.
智力正常、“0”形腿
D.
特殊面容、高腭弓、通贯掌
E.
智力低下，尿有鼠尿臭味
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
内分泌病
B.
染色体畸变
C.
免疫性疾病
D.
染色体隐性遗传
E.
染色体显性遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点包括
A.
特殊面容，四肢粗短
B.
可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.
生后4个月左右发现智力低下
E.
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
【单选题】苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。
A.
多基因遗传病
B.
体细胞遗传病
C.
单基因遗传病
D.
染色体异常遗传病
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（ ），苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【判断题】苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。
A.
正确
B.
错误
【单选题】经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
【单选题】苯丙酮尿症（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L