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【单选题】
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.
体内有过多的苯丙酮酸
C.
苯丙氨酸在体内蓄积
D.
组氨羟化酶被抑制制
E.
四氢生物喋呤生成不足
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
A.
母乳
B.
牛乳
C.
米粉
D.
低苯丙氨酸奶粉
E.
无苯丙氨酸奶粉
【单选题】小儿智力发育，下列哪项是正确的()
A.
4个月会哭叫
B.
8个月喜欢玩躲猫猫游戏
C.
12个月能听懂自己的名字
D.
18个月会表示大小便
E.
2岁会说简单的单词
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
相关题目：
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
【单选题】小儿智力发育最快的时期
A.
新生儿期
B.
婴儿期
C.
幼儿期
D.
学龄前期
E.
学龄期
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【判断题】苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。（ ）
A.
正确
B.
错误
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
A.
母乳
B.
牛乳
C.
米粉
D.
低苯丙氨酸奶粉
E.
无苯丙氨酸奶粉
【单选题】小儿智力发育，下列哪项是正确的()
A.
4个月会哭叫
B.
8个月喜欢玩躲猫猫游戏
C.
12个月能听懂自己的名字
D.
18个月会表示大小便
E.
2岁会说简单的单词
【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )
A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶
【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是（）。
A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体畸形
B.
B.常染色体显性遗传
C.
C.常染色体隐性遗传
D.
D.X连锁显性遗传
E.
E.X连锁隐性遗传
【单选题】苯丙酮尿症是属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
毛发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高