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【单选题】

下列各项中，属于基因通过控制蛋白质分子结构直接控制生物性状的实例是（）
①人类的白化病
②囊性纤维病
③苯丙酮尿症
④镰刀型细胞贫血症

A.
②④
B.
③④
C.
①②
D.
①③
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题目标签：丙酮尿症囊性纤维病苯丙酮尿症
参考答案：
参考解析：
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举一反三

【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
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【多选题】苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
A.
黑色素合成不足
B.
甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.
多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.
GTP活力缺陷，影响BH4代谢
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【单选题】苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
A.
生后1～3个月
B.
生后3～6个月
C.
生后6～9个月
D.
生后9～12个月
E.
生后1～3岁
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【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为
A.
新生儿期
B.
3～6个月
C.
1岁
D.
2～3岁
E.
3～4岁
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【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
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【单选题】下列各项中，属于基因通过控制蛋白质分子结构直接控制生物性状的实例是（） ①人类的白化病 ②囊性纤维病 ③苯丙酮尿症 ④镰刀型细胞贫血症
A.
②④
B.
③④
C.
①②
D.
①③
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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【简答题】苯丙酮尿症,临床上最主要的症状是(__)。
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