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【单选题】

苯丙酮尿症是种常见的氨基酸代谢病,是由体内氨基酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为( ),导致苯内氨酸及其酮酸蓄积

A.
甘氨酸
B.
酪氨氦酸
C.
组氨酸
D.
色氨酸
参考答案:
参考解析:
.
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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症( )

A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘

【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )

A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶

【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是()。

A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后

【单选题】苯丙酮尿症

A.
智力低下,尿有鼠尿臭味
B.
嗜睡、腹胀、便秘、少动
C.
四肢细长、晶状体脱位
D.
特殊面容、高腭弓、通贯手
E.
智力正常、“O”形腿

【单选题】该患儿的诊断是() A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病

A.
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝

【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是

A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸

【单选题】苯丙酮尿症属于

A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传

【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()

A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高

【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积

【单选题】苯丙酮尿症属于

A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病

【单选题】苯丙酮尿症

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

【单选题】苯丙酮尿症属于

A.
染色体畸形
B.
B.常染色体显性遗传
C.
C.常染色体隐性遗传
D.
D.X连锁显性遗传
E.
E.X连锁隐性遗传

【单选题】苯丙酮尿症是属于

A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传

【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()

A.
毛发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )
A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶
【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是()。
A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后
【单选题】苯丙酮尿症
A.
智力低下,尿有鼠尿臭味
B.
嗜睡、腹胀、便秘、少动
C.
四肢细长、晶状体脱位
D.
特殊面容、高腭弓、通贯手
E.
智力正常、“O”形腿
【单选题】该患儿的诊断是() A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝
【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体畸形
B.
B.常染色体显性遗传
C.
C.常染色体隐性遗传
D.
D.X连锁显性遗传
E.
E.X连锁隐性遗传
【单选题】苯丙酮尿症是属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
毛发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高