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【单选题】

21三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（） ①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 ⑤非遗传病

A.
②①③④
B.
②①④③
C.
③①④②
D.
③②①④
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题目标签：三体综合症性染色体病苯丙酮尿症
参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )
A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶
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【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是（）。
A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后
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【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
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【单选题】三体综合症属于
A.
常染色体的显性遗传病
B.
伴X隐形遗传病
C.
多基因遗传病
D.
染色体异常遗传病
E.
以上都不对
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【单选题】21三体综合症、并指、苯丙酮尿症依次属于①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病[ ]
A.
②①③
B.
④①②
C.
③①②
D.
③②①
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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【单选题】苯丙酮尿症是属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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