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【单选题】
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()
A.
喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B.
喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C.
喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D.
喋呤总量减少
E.
喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】Ⅲ型前胶原氨基末端肽，脯氨酰羟化酶，单胺氧化酶：（）。
A.
反应肝纤维化较好的指标
B.
反应急性肝炎较好的指标
C.
反应胆汁淤积较好的指标
D.
提示肝癌可能的指标
E.
反应肝淤血最好的肝功能指标
【单选题】7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
【单选题】对25(OH)D3-1α羟化酶的调节作用的叙述错误的是
A.
1，25(O 2D3有负反馈抑制的作用
B.
血磷水平有负反馈的作用
C.
性腺激素有促进作用
D.
降钙素有抑制的作用
E.
甲状旁腺素有促进作用
相关题目：
【单选题】下列哪种酶缺乏时可引起蚕豆病?( )
A.
转酮基酶
B.
磷酸戊糖异构酶
C.
磷酸戊糖差向酶
D.
6-磷酸葡萄糖脱氢酶
E.
. 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶
【单选题】Ⅲ型前胶原氨基末端肽，脯氨酰羟化酶，单胺氧化酶：（）。
A.
反应肝纤维化较好的指标
B.
反应急性肝炎较好的指标
C.
反应胆汁淤积较好的指标
D.
提示肝癌可能的指标
E.
反应肝淤血最好的肝功能指标
【单选题】先天性酪氨酸酶缺乏可致 （）
A.
蚕豆病
B.
白化病
C.
二者均是
D.
二者均不是
【单选题】下列哪种酶缺乏通常与遗传因素有关
A.
6一磷酸葡萄糖脱氢酶
B.
胆碱酯酶
C.
单胺氧化酶
D.
谷一丙转氨酶
E.
儿茶酚胺氧位甲基转移酶
【单选题】S-美芬妥英羟化酶是指（）
A.
CYP1A2
B.
CYP2C9
C.
CYP2D6
D.
CYP3A
E.
CYP2C19
【单选题】苯丙氨酸羟化酶的辅酶是
A.
磷酸吡哆醇
B.
磷酸吡哆醛
C.
二氢叶酸
D.
四氢叶酸
E.
四氢生物蝶呤
【单选题】下述哪个酶缺乏，可致白化病
A.
酪氨酸羟化酶
B.
苯丙氨酸转氨酶
C.
苯丙氨酸羟化酶
D.
酪氨酸转氨酶
【单选题】尼曼·匹克病是由于什么酶缺乏
A.
A、鞘磷脂酶
B.
B、葡萄糖脑苷脂酶
C.
C、半乳糖脑苷脂酶
D.
D、类脂代谢酶
E.
E、溶酶体中水解酶
【单选题】7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
【单选题】下列哪种因素能增强25(OH)D3羟化酶的生理活性?( )
A.
无机磷酸
B.
抗霉素A
C.
降钙素
D.
1,25(OH)2D3增高
E.
甲状旁腺素(PTH)
【单选题】对25(OH)D3-1α羟化酶的调节作用的叙述错误的是
A.
1，25(O 2D3有负反馈抑制的作用
B.
血磷水平有负反馈的作用
C.
性腺激素有促进作用
D.
降钙素有抑制的作用
E.
甲状旁腺素有促进作用
【单选题】下述哪种酶缺乏可致白化病
A.
酪氨酸转氨酶
B.
苯丙氨酸转氨酶
C.
苯丙酮酸羟化酶
D.
酪氨酸羟化酶
E.
酪氨酸酶
【单选题】羟化酶降低常见于（）。
A.
糖尿病患者
B.
肾功能不全患者
C.
胃肠切除的患者
D.
类风湿关节炎患者
E.
慢性肝炎、肝硬化患者
【单选题】酪氨酸酶缺乏与下列哪种疾病有关
A.
白化病
B.
苯丙酮尿症
C.
甲亢
D.
自毁容貌正
E.
糖尿病
【单选题】经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
【单选题】哪种酶缺乏引起蚕豆病
A.
己糖激酶
B.
6-磷酸葡萄糖脱氢酶
C.
磷酸果糖激酶-1
D.
醛缩酶
E.
转酮基酶
【单选题】通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是
A.
高苯丙氨酸血症
B.
苯丙酮尿症
C.
半乳糖血症
D.
胱硫醚尿症
E.
酪氨酸血症I
【单选题】腺苷脱氨酶缺乏会导致（）
A.
原发性B细胞缺陷
B.
重症联合免疫k陷
C.
原发性补体缺陷
D.
遗传性血管神经性水肿
E.
多发性骨髓瘤