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【单选题】
非典型苯丙酮尿症发病原因
A.
二氢生物碟呤还原酶缺乏
B.
络氨酸羟化酶缺乏
C.
苯丙氨酸转氨酶
D.
络氨酸转氨酶
E.
苯丙氨酸羟化酶缺乏
题目标签:
发病原因
丙酮尿症
苯丙酮尿症
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参考答案:
参考解析:
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
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【简答题】糖尿病的发病原因是什么?
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【单选题】结核性胸膜炎发病原因少见于( )中
A.
血源性感染
B.
继发性肺结核直接蔓延
C.
肺结核淋巴管逆流
D.
结核菌过敏反应
E.
原发性肺结核侵及胸膜
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【简答题】胎黄发病原因主要有_____,_____,_____。
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【单选题】春温发病原因是()
A.
感受风温病邪所致
B.
由温热病邪内伏而发
C.
两者均可
D.
两者均不可
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【单选题】稻田皮炎的发病原因是
A.
血吸虫的尾蚴侵入消化道所致
B.
血吸虫的尾蚴侵入皮肤、消化道所致
C.
血吸虫的尾蚴侵入呼吸道所致
D.
血吸虫的尾蚴侵入血液循环所致
E.
血吸虫的尾蚴侵入皮肤所致
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】与2型糖尿病的发病原因不符的是( )
A.
胰岛素的合成异常
B.
胰岛素的分泌异常
C.
胰岛素的活性降低
D.
胰岛素的受体缺陷
E.
胰岛素的作用受损
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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