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【单选题】
A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征 7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/1.
A.
A.
B.
B.
C.
C.
D.
D.
E.
E.
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题目标签:
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
三体综合征
参考答案:
参考解析:
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】21三体综合征的临床表现有()
A.
智力低下,伴眼距宽,鼻粱塌陷,通贯手,趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损,严重唇裂
C.
智力正常,眼距宽,通贯手
D.
智力正常,通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
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【简答题】肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。
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【单选题】-三体综合征( )。
A.
骨骼X线检查骨质疏松,骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
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【单选题】21-三体综合征属于()
A.
染色体病
B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
体细胞遗传病
E.
线粒体病
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【单选题】21-三体综合征属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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【单选题】21三体综合征患者比正常人()
A.
多了一条21号染色体
B.
少了一条21号染色体
C.
少了21个基因
D.
多了21个基因
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【简答题】试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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