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【单选题】
苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为
A.
1:10000
B.
1:100000
C.
1:1000
D.
1:500
E.
1:50
题目标签:
杂合体
丙酮尿症
苯丙酮尿症
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举一反三
【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
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【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为
A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁
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【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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【单选题】杂合体(Dd)的体细胞在进行有丝分裂时,可看到每个染色体由两个染色单体组成。在未发生突变的情况下.如果一个染色单体含有D基因,另一条染色单体上的基因是()
A.
d
B.
D或d
C.
D
D.
d和D
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【多选题】倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由()形成的,而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由()形成的。
A.
一对染色体
B.
两对染色体
C.
单个染色体
D.
多个染色体
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【简答题】苯丙酮尿症,临床上最主要的症状是(__)。
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【简答题】在符合孟德尔遗传定律的一对相对性状的遗传试验中,杂合体子一代相互交配产生的后代性状分离比不一定符合3:1,原因是存在()和(),会出现()、()和()等特殊的比例现象。
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