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【单选题】

苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为

A.
1:10000
B.
1:100000
C.
1:1000
D.
1:500
E.
1:50
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参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为

A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁

【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是

A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因

【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()

A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高

【单选题】苯丙酮尿症

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L