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【简答题】

为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

题目标签：临床症状丙酮尿症苯丙酮尿症
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参考答案：
参考解析：
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举一反三

【多选题】精神分裂症的临床症状 有( )
A.
认知功能障碍
B.
意志和行为障碍
C.
情感障碍
D.
思维障碍
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【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
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【多选题】夏季热的主要临床症状有（）
A.
长期发热
B.
口渴多饮
C.
食欲亢进
D.
汗闭多尿
E.
热甚惊惕
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【单选题】水痘临床症状为
A.
水痘为自限性，一般7日左右自愈
B.
帕氏线
C.
疹退留有色素沉着
D.
皮疹连续分批出现，同一部位可见不同性状皮疹
E.
潜伏期为1～12天
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【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
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【多选题】尪痹的临床症状是（）
A.
关节酸痛游走不定 
B.
关节疼痛屈伸不利 
C.
关节疼痛遇寒痛甚，得热痛缓 
D.
肌肉萎缩，肘膝关节不得伸 
E.
关节痛，部位固定
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【单选题】急性根尖周脓肿的临床症状，不确切的是（）
A.
呈自发性、持续性痛
B.
患牙浮起感明显
C.
咬合时疼痛加重
D.
叩痛（++）
E.
深牙周袋
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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