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【单选题】

以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是?

A.
PKU:一旦确诊立即治疗,治疗目标:维持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想 
B.
家族史的夫妻可进行DNA分析,进行遗传咨询和产前基因诊断 
C.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同,需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期 
D.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶 
E.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120~360μmol/L直至分娩 
参考答案:
参考解析:
.
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举一反三

【单选题】一名24岁的女性苯丙酮酸尿症(PKU)患者生下的第一个孩子低出生体重,并且有小头畸形和高苯丙氨酸血症。以下哪一种情况可能导致患儿的这些症状?

A.
父亲是PKU携带者
B.
母源性减数分裂Ⅰ期 易位 和不平衡分离
C.
母源性减数分裂Ⅱ期 易位 和不平衡分离
D.
母性单亲二倍体
E.
母 亲孕期未控制好苯丙氨酸的摄入

【单选题】7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征

【单选题】7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )

A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征

【单选题】苯丙氨酸脱氨酶试验的指示剂是

A.
对位二甲氨基苯甲醛
B.
二甲基对苯二胺
C.
三氯化铁
D.
酚红
E.
中性红

【单选题】苯丙氨酸脱氨酶试验的指示剂是

A.
对位二甲氨基苯甲醛
B.
二甲基对苯二胺
C.
三氯化铁
D.
酚红
E.
中性红

【单选题】苯丙氨酸是

A.
肪族氨基酸
B.
芳香族氨基酸
C.
杂环氨基酸
D.
碱性氨基酸
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A.
父亲是PKU携带者
B.
母源性减数分裂Ⅰ期 易位 和不平衡分离
C.
母源性减数分裂Ⅱ期 易位 和不平衡分离
D.
母性单亲二倍体
E.
母 亲孕期未控制好苯丙氨酸的摄入
【单选题】7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
【单选题】7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
【单选题】苯丙氨酸脱氨酶试验的指示剂是
A.
对位二甲氨基苯甲醛
B.
二甲基对苯二胺
C.
三氯化铁
D.
酚红
E.
中性红
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A.
对位二甲氨基苯甲醛
B.
二甲基对苯二胺
C.
三氯化铁
D.
酚红
E.
中性红
【单选题】苯丙氨酸是
A.
肪族氨基酸
B.
芳香族氨基酸
C.
杂环氨基酸
D.
碱性氨基酸