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【单选题】

一名24岁的女性苯丙酮酸尿症(PKU)患者生下的第一个孩子低出生体重,并且有小头畸形和高苯丙氨酸血症。以下哪一种情况可能导致患儿的这些症状?

A.
父亲是PKU携带者
B.
母源性减数分裂Ⅰ期 易位 和不平衡分离
C.
母源性减数分裂Ⅱ期 易位 和不平衡分离
D.
母性单亲二倍体
E.
母 亲孕期未控制好苯丙氨酸的摄入
题目标签：苯丙酮酸尿症丙氨酸血症高苯丙氨酸血症
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参考答案：
参考解析：
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举一反三

【单选题】苯丙酮酸尿症缺乏（）
A.
转氨酸
B.
对羟苯丙酮酸氧化酶
C.
苯丙氨酸羟化酶
D.
尿黑酸氧化酶
E.
酷氨酸酶
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【单选题】苯丙酮酸尿症患者体内缺乏
A.
酪氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
苯丙氨酸羟化酶
D.
多巴脱羧酶
E.
酪氨酸羟化酶
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【单选题】苯丙酮酸尿症患者体内缺乏的酶是
A.
多巴脱羧酶
B.
酪氨酸酶
C.
酪氨酸转氨酶
D.
酪氨酸羟化酶
E.
苯丙氨酸羟化酶
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【单选题】下列不能用于苯丙酮酸尿症病人的甜味剂是( )。
A.
安赛蜜
B.
糖精钠
C.
糖醇类甜味剂
D.
阿斯巴甜
E.
罗汉果糖苷
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【单选题】苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
A.
智力低下
B.
皮肤白皙
C.
肌张力减低
D.
头发黄褐色
E.
伴有惊厥
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【简答题】对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别什么病？
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【单选题】苯丙酮酸尿症（）。
A.
胆碱酯酶不可逆性抑制
B.
酪氨酸酶缺乏
C.
苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.
6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷
E.
巯基酶不可逆性抑制
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【单选题】苯丙酮酸尿症患者缺乏
A.
苯丙氨酸羟化酶
B.
酪氨酸酶
C.
尿黑酸氧化酶
D.
酪氨酸转氨酶
E.
对羟苯丙酮酸氧化酶
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【单选题】苯丙酮酸尿症( )。
A.
胆碱酯酶不可逆性抑制
B.
酪氨酸酶缺乏
C.
苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.
6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷
E.
巯基酶不可逆性抑制
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【判断题】婴幼儿体内苯丙胺酸烃化酶和胱硫醚酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症和高蛋氨酸血症。( )
A.
正确
B.
错误
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