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【单选题】

在产前诊断中发现下列情况，属于遗传性代谢缺陷病的是

A.
脊柱裂
B.
21-三体综合征
C.
苯丙酮尿症
D.
先天卵巢发育不全
题目标签：遗传性代谢缺陷代谢缺陷产前诊断
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【简答题】【名词解释】产前诊断
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【简答题】试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
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【简答题】[名词解释] 产前诊断
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【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
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【单选题】遗传代谢缺陷病多属于（）
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
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【单选题】通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( ) 。
A.
白化病
B.
枫糖尿病
C.
半乳糖血症
D.
戈谢病
E.
白化病
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【单选题】遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是（）
A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症
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【多选题】根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，可将先天性代谢缺陷进行分类。下列选项中，属于氨基酸代谢遗传病的有
A.
糖原贮积症
B.
苯丙酮尿症
C.
酪氨酸血症
D.
受体病
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【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
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【多选题】产前诊断的方法有
A.
超声波检查
B.
羊膜穿刺术
C.
绒毛取样术
D.
脐带穿刺术
E.
胎儿镜检查
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