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【单选题】
A．猫叫综合征B．甲状腺功能低下C．糖原累积症D．苯丙酮尿症E．21-三体综合征 智力正常的是
A.
A．
B.
B．
C.
C．
D.
D．
E.
E．
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参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】21三体综合征的临床表现有（）
A.
智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.
智力正常，眼距宽，通贯手
D.
智力正常，通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
【单选题】-三体综合征（ ）。
A.
骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L