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【单选题】
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.
0.06~0.08mmol/L
B.
0.08~0.16mmol/L
C.
0.24~1.20mmol/L
D.
2.44~5.55mmol/L
E.
>5.55mmol/L
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题目标签:
浓度范围
尿三氯化铁试验
苯丙酮尿症
参考答案:
参考解析:
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
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【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【判断题】苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。( )
A.
正确
B.
错误
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【单选题】该患儿的诊断是() A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝
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【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【判断题】天然气和空气混合,当天然气浓度在一定范围内时,遇明火就会发生燃烧和爆炸。天然气产生爆炸的浓度范围为50%左右。()
A.
正确
B.
错误
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