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【单选题】

延胡索酰乙酰乙酸水解酶在酪氨酸血症中最常见的突变类型是：

A.
His1069Gln
B.
IVSl2＋5G＞A
C.
Gln188Arg
D.
Arg778Leu
E.
IVSll＋6C＞T
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题目标签：酪氨酸血症乙酰乙酸延胡索酰乙酰乙酸
参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【多选题】酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对哪几个基因的突变筛选：
A.
FAH
B.
PAH
C.
HPD
D.
CBS
E.
TAT
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【多选题】Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致 ( )
A.
酪氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
对-羟苯丙酮酸氧化酶
D.
尿黑酸氧化酶
E.
延胡索酰乙酰乙酸酶
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【多选题】Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪种酶缺陷所致______
A.
酪氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
对-羟苯丙酮酸氧化酶
D.
尿黑酸氧化酶
E.
延胡索酰乙酰乙酸酶
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【多选题】Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致（）
A.
酪氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
对-羟苯丙酮酸氧化酶
D.
尿黑酸氧化酶
E.
延胡索酰乙酰乙酸酶
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【多选题】Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致()
A.
酪氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
对-羟苯丙酮酸氧化酶
D.
尿黑酸氧化酶
E.
延胡索酰乙酰乙酸酶
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【单选题】可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏
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【单选题】可导致I型酪氨酸血症的是
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α -抗胰蛋白酶缺乏
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【简答题】【名词解释】酪氨酸血症
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【单选题】可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）.
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏
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