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【多选题】

酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对哪几个基因的突变筛选：

A.
FAH
B.
PAH
C.
HPD
D.
CBS
E.
TAT
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题目标签：基因诊断酸血症酪氨酸血症
参考答案：
参考解析：
.
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举一反三

【单选题】高尿酸血症诊断标准为：通常饮食状态下，二次采集非同日的空腹血，以尿酸酶法测定血尿酸值，男女性分别高于（ ）μmol/L
A.
220、200
B.
300、250
C.
350、300
D.
400、350
E.
420、360
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【简答题】【名词解释】丙酸血症
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【单选题】有关基因诊断描述错误的是( )
A.
是对基因结构或表达异常的检测
B.
检测对象包括DNA或RNA
C.
可以利用连锁的遗传标记进行间接诊断
D.
靶基因包括病原微生物的特定基因
E.
仅适合遗传病的诊断
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【单选题】有关间接基因诊断描述正确的是（）。
A.
突变基因的异常结构检测
B.
针对的是基因的表达产物
C.
比直接诊断效果好
D.
完全可以替代直接诊断
E.
利用连锁遗传标记进行连锁分析
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【多选题】基因诊断的医学应用包括
A.
病原微生物的检测
B.
遗传相关疾病的检测
C.
疗效评价和用药指导
D.
线粒体相关疾病的基因诊断
E.
法医学个体识别的核心技术
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【单选题】不符合基因诊断特点的是（）。
A.
特异性强
B.
灵敏度高
C.
易于做出早期诊断
D.
样品获取便利
E.
检测对象仅为自体基因
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【单选题】可引起乳酸血症，现已少用的降糖药是（）.
A.
甲硫氧嘧啶
B.
甲磺丁酰
C.
131I
D.
苯乙双胍
E.
阿卡波糖
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【单选题】易引起乳酸性酸血症的药物是
A.
阿卡波糖
B.
格列本脲
C.
甲苯磺丁脲
D.
苯乙福明
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【多选题】基因诊断技术包括（）
A.
连锁关联分析
B.
Southern印迹杂交技术
C.
基因芯片
D.
外显子组捕获
E.
全基因组关联分析
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