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【单选题】
苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。
A.
智力和生长发育落后
B.
皮肤和虹膜色泽浅
C.
毛发枯黄稀疏
D.
呕吐、喂养困难
E.
尿及汗液有鼠尿样臭味
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参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【多选题】下列有关深Ⅱ°的临床表现，正确的是（）
A.
常形成较大的水疱
B.
水疱基底常呈现红白相间
C.
感觉较为迟钝
D.
拔毛试验阳性
E.
正常愈合后不留瘢痕，可有程度不等的色素沉着
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L