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【判断题】
苯丙酮尿症的确诊主要依据是智力低下。
A.
正确
B.
错误
题目标签:
丙酮尿症
智力低下
苯丙酮尿症
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参考答案:
参考解析:
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】对于轻度智力低下儿童康复目标描述下列不恰当的是()
A.
接受一般学校教育
B.
接受特殊教育和康复训练
C.
能适应一般的社会生活
D.
培养一般的职业技能,可自食其力
E.
培养一般社会适应能力
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【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
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【单选题】患儿5岁。出生时有颅内出血,出现四肢张力增高,姿势异常及运动障碍,腱反射亢进。智力低下,巴氏征阳性。其脑瘫类型是()
A.
痉挛性偏瘫
B.
手足徐动性
C.
强直型
D.
共济失调型
E.
痉挛性四肢瘫
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【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为
A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁
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【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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【单选题】极重度智力低下IQ为
A.
55~70
B.
40~54
C.
20~39
D.
70以上
E.
20以下
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【单选题】轻度智力低下的IQ值为
A.
55 ~69
B.
45 ~ 59
C.
35 ~49
D.
25 ~39
E.
<25
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