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【简答题】

苯丙酮尿症（PKU）属单基因隐性遗传。一个健康的年青人在结婚前征求遗传学家的意见。
他是杂合体的概率是多少？

题目标签：丙酮尿症基因隐性苯丙酮尿症

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参考答案：

参考解析：

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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症( )

A.

智力正常

B.

四肢细长

C.

尿有鼠尿臭味

D.

高腭弓、通贯手

E.

嗜睡、腹胀、便秘

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【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是

A.

1/16

B.

1/24

C.

1/36

D.

1/48

E.

1/64

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【多选题】苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A.

黑色素合成不足

B.

甲状腺素、肾上腺素合成减少

C.

多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏

D.

高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留

E.

GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

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【单选题】苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.

生后1～3个月

B.

生后3～6个月

C.

生后6～9个月

D.

生后9～12个月

E.

生后1～3岁

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【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为

A.

新生儿期

B.

3～6个月

C.

1岁

D.

2～3岁

E.

3～4岁

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【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是

A.

口服化学药物

B.

注射化学药物

C.

利用辐射或药物诱发致病基因突变

D.

采取基因疗法替换致病基因

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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）

A.

爆发、皮肤色泽变浅

B.

智力发育落后

C.

惊厥

D.

尿和汗液有鼠尿臭味

E.

肌张力增高

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【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A.

全都有病

B.

全都正常

C.

半患有苯丙酮尿症，另—半正常

D.

一半患有黑尿症，另—半正常

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【单选题】苯丙酮尿症

A.

染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

B.

染色体核型为：45，XO/46，XX

C.

血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)

D.

染色体核型为：48，XXXY

E.

血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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【简答题】苯丙酮尿症,临床上最主要的症状是(__)。

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