下载APP
【单选题】
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典 型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为
A.
5～10mg／kg
B.
25～30mg,／kg
C.
30～50mg,／kg
D.
50～70mg／kg
E.
70～90mg／kg
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是
A.
5～10mg/kg
B.
10～30mg/kg
C.
30～50mg/kg
D.
50～70mg/kg
E.
70～90mg/kg
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点包括
A.
特殊面容，四肢粗短
B.
可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.
生后4个月左右发现智力低下
E.
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
相关题目：
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
【单选题】在智力落后儿童的早期干预中，在教育训练内容上应融认知教育、自理能力培养、沟通能力训练于一体，反映（）原则。
A.
反复性
B.
整合性
C.
量力性
D.
个别性
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【判断题】苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。（ ）
A.
正确
B.
错误
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】癫痫小发作的首选药是
A.
扑米酮
B.
卡马西平
C.
苯巴比妥
D.
乙琥胺
E.
苯妥英钠
【单选题】癫痫小发作的特征是
A.
发作性短暂意识障碍
B.
很轻的抽搐发作
C.
发作持续时间很短
D.
儿童期出现的抽搐
E.
任何症状的轻微发作
【单选题】癫痫小发作首选
A.
苯妥英钠
B.
苯巴比妥
C.
地西泮
D.
乙琥胺
E.
卡马西平
【单选题】患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是
A.
5～10mg/kg
B.
10～30mg/kg
C.
30～50mg/kg
D.
50～70mg/kg
E.
70～90mg/kg
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点包括
A.
特殊面容，四肢粗短
B.
可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.
生后4个月左右发现智力低下
E.
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】对癫痫小发作疗效最好的药物是
A.
乙琥胺
B.
卡马西平
C.
丙戊酸钠
D.
地西泮
E.
扑米酮
【单选题】癫痫小发作的首选药是
A.
苯巴比妥
B.
丙戊酸钠
C.
乙琥胺
D.
氯硝西泮