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【单选题】

一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于()

A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
X连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
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参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】王某受聘于一家妇幼保健院,他若想从事产前诊断工作,必须经过哪个部门的考核,并要取得相应的合格证书()

A.
国务院卫生行政部门
B.
省级人民政府卫生行政部门
C.
市级人民政府卫生行政部门
D.
县级人民政府卫生行政部门
E.
各级疾病预防控制中心

【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为

A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁

【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是

A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因

【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()

A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高

【单选题】苯丙酮尿症

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L