下载APP
【简答题】
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑A、呆小症
B、脑瘫
C、苯丙酮尿症
D、癫痫
E、21-三体综合征
为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是A、尿三氯化铁试验
B、脑电图检查
C、DNA分析
D、新生儿足跟血作Guthrie试验
E、血游离氨基酸分析
该患儿的智力低下一般出现于A、出生时
B、出生1～3个月
C、出生1年左右
D、出生1年3个月
E、出生3～6个月
该病的治疗要点最主要是A、药物治疗
B、饮食疗法
C、心理疗法
D、中医治疗
E、尚无特殊治疗方法
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】21三体综合征的临床表现有（）
A.
智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.
智力正常，眼距宽，通贯手
D.
智力正常，通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
【单选题】-三体综合征（ ）。
A.
骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L