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【简答题】
患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失,鼓室压力图A型,重振试验(+),DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病A、SOM
B、耳硬化症
C、噪声性聋
D、听神经瘤
E、药物性聋
F、中耳胆脂瘤
询问病史得知,患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等,下面哪些措施有利于疾病诊断A、家系调查
B、询问用药史
C、常染色体基因检查
D、线粒体基因检查
E、血药浓度检测
F、染色体检查
经询问,患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史,她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常A、4977del(+)
B、Cox26突变阳性
C、PSD基因突变阳性
D、A1555G(+)
E、A3243G(+)
F、Cox31突变阳性
根据上题的基因突变,患儿可能遗传方式为A、母系遗传
B、父系遗传
C、伴性遗传
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
F、X染色体连锁遗传
如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是A、怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
B、告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
C、告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
D、不建议家长再怀孕
E、建议从出生起避免应用耳毒性药物
F、胎儿性别检测,如为女孩,耳聋可能性大
题目标签:
染色体连锁
常染色体隐性
中耳胆脂瘤
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参考答案:
参考解析:
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是
A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症
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【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型
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【单选题】两个先天性聋哑(常染色体隐性遗传)病人婚后生两个子女的听力为均正常,这是由于
A.
外显不全
B.
表现度低
C.
基因突变
D.
环境因素影响
E.
遗传异质性
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【单选题】以下哪一种疾病属于常染色体隐性遗传
A.
戈谢病
B.
溶叭性贫血
C.
恶性组织细胞病
D.
传染性单核细胞增多症
E.
急性白血病
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【判断题】在常染色体隐性遗传病中,父母都是Aa,子女的是携带者的概率为25%。( )
A.
正确
B.
错误
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【单选题】常染色体隐性遗传病()。
A.
致病基因位于X染色体上,杂合时即发病
B.
女性为杂合子时不发病,男性患者的女儿都将发病,儿子都正常
C.
夫妻一方患病,另一方正常,且非近亲结婚,其子女通常不发病
D.
夫妻一方患病,基因型为纯合子,子女患病危险率为100%
E.
多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
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【单选题】应考虑是否属于常染色体隐性遗传性疾病的是
A.
酮尿
B.
乳糖尿
C.
蛋白尿
D.
半乳糖尿
E.
葡萄糖尿
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【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾()
A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿
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【单选题】下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()
A.
苯丙酮尿症
B.
精神分裂症
C.
糖原累积病
D.
先天性心脏病
E.
21-三体综合征
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【单选题】下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传()
A.
戈谢病
B.
溶血性贫血
C.
恶性组织细胞病
D.
传染性单核细胞增多症
E.
急性白血病
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