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【单选题】
1个月婴儿,确诊为醛丙酮尿症, 每日允许摄人的苯丙氨酸量约为
A.
10~30mg/kg
B.
20~40mg/kg
C.
30~50mg/kg
D.
40~60mg/kg
E.
50~70mg/kg
题目标签:
丙酮尿症
酮尿症
苯丙氨酸
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参考答案:
参考解析:
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
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【多选题】苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A.
黑色素合成不足
B.
甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.
多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.
GTP活力缺陷,影响BH
4
代谢
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【单选题】苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.
生后1~3个月
B.
生后3~6个月
C.
生后6~9个月
D.
生后9~12个月
E.
生后1~3岁
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【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
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【单选题】苯丙酮尿症是由于()酶缺陷
A.
苯丙氨酸羟化酶
B.
酪氨酸酶
C.
苯丙氨酸氧化酶
D.
以上都不是
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【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为
A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁
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【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
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【简答题】Gly是指( ),Pro是指( ),苯丙氨酸英文缩写是( )。
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【简答题】苯丙酮尿症,临床上最主要的症状是(__)。
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