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【多选题】

患者女,38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力,梳头、洗脸较费力,渐累及右下肢,登梯、蹲立费力,症状缓慢加重。约5~6年前右上肢及左下肢出现类似症状,伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶,弯腰困难,能自己行走。
(提示 基因检测证实为面肩肱型肌营养不良症。)关于面肩肱型肌营养不良症,叙述正确的有( )

A.
常染色体显性遗传
B.
发病率约为1/20 000,是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病
C.
表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩,后期可以累及下肢,临床表型一致,异质性小,不易误诊
D.
约20%患者最终须坐轮椅,预后相对较好
E.
致病基因定位于4号染色体长臂(4q35),可以通过分子杂交进行分子诊断
F.
部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损,建议常规行眼底和纯音测听检查
G.
发病机制明确,是突变基因编码蛋白功能缺失而致病
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参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】脊髓灰质炎患者出现肢体肌肉萎缩的原因是()

A.
失去了神经冲动的影响
B.
因肌肉瘫痪使供血减少所致
C.
肌肉受到病毒的侵害
D.
失去了运动神经的营养作用
E.
肌肉失去了运动功能所致

【单选题】脊髓灰质炎患者出现肢体肌肉萎缩,其主要原因是

A.
失去了高位神经元对脊髓的影响
B.
肌肉供血因瘫痪而减少
C.
肌肉受到病毒的损害
D.
失去了运动神经的营养作用
E.
失去了脊髓神经元的控制

【单选题】能不能给我一份质量检测证书?

A.
亲!我们的玩具很好,完全值得拥有。
B.
亲,抱歉,我们的产品都是批量检测的,没有单件检测的证书。祝您购物 愉快!
C.
亲,抱歉,我们目前不能提供。

【单选题】两手红白旗平举,相对举过头顶连续挥动:表示()。

A.
危险、易发生问题,立即停止工作
B.
正常,可以继续工作
C.
线已拉到指定位置,接头工作已结束
D.
工作已结束,全部停止工作,收工

【多选题】该患者为避免关节强直和肌肉萎缩应采取的康复措施

A.
拇指外展
B.
拇指内收
C.
被动运动
D.
指关节屈曲
E.
指关节伸展