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【简答题】

胱氨酸尿症是（）类遗传疾病。

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题目标签：遗传疾病胱氨酸尿症酸尿
参考答案：
参考解析：
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举一反三

【单选题】以下哪种疾病是多基因遗传疾病（）
A.
高血压
B.
糖尿病
C.
恶性肿瘤
D.
以上全是
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【简答题】A．常染色体显性遗传疾病 B．常染色体隐性遗传疾病 C．性染色体显性遗传疾病 D．性染色体隐性遗传疾病 E．属非遗传性疾病成人型多囊肾是( )A． B． C． D． E．
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【多选题】胱氨酸尿症患者尿中可出现哪些氨基酸
A.
赖氨酸
B.
亮氨酸
C.
精氨酸
D.
鸟氨酸
E.
胱氨酸
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【判断题】近交会增加隐性遗传疾病的发病率。
A.
正确
B.
错误
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【多选题】可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）
A.
小头畸形
B.
21—三体综合征
C.
脆性X综合征
D.
苯丙酮尿症
E.
半乳糖血症
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【单选题】苯酮酸尿症患者是由于缺乏
A.
苯丙氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
苯丙氨酸羟化酶
D.
苯丙酮酸脱氢酶
E.
酪氨酸羟化酶
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【单选题】下列关于先天性疾病与遗传疾病说法不正确的是( )。先天性疾病是指出生时已经出现的疾病，它可能
A.
先天性疾病是指出生时已经出现的疾病，它可能是遗传病引起，也可能是因为妊娠早期某些理化和生物因素所致
B.
遗传性疾病是指因一种或多种遗传基因缺陷导致的疾病，有的在出生时表现出来，也有的随着生长发育表现出来
C.
先天性疾病与遗传性疾病均涉及环境因素和遗传因素
D.
存在某些疾病，它们既是先天性又是遗传性疾病
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【单选题】下列哪种酶缺乏可引起苯酮酸尿症（PKU）？（）
A.
酪氨酸酶
B.
苯丙氨酸羟化酶
C.
尿黑酸氧化酶
D.
骆氨酸转氨酶
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【单选题】乳清酸尿症的特点有
A.
乳清酸大量累积
B.
用胞苷或尿苷治疗
C.
乳清酸磷酸核糖转移酶/乳清酸脱羧酶缺陷
D.
以上全是
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【简答题】【名词解释】黑酸尿
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