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【简答题】

作业 04 病例 患儿张无忌,男, 6 岁,住院日期: 2015 年 02 月 05 日。 主诉:间断发热、咳嗽 1 月,咳嗽加重伴胸闷、喘息 3 天。 现病史:患儿 1 月前因受凉后开始发热,体温波动在 38-39 °C ,伴有轻微咳嗽,在当地 “输液”和口服“止咳药”,约 1 周后热褪,“痊愈”停药;但 2 天后患儿再次发热 38 °C 左右,伴有阵发性干咳,在当地诊所 “口服头孢”和“去火退烧药物”治疗,用药不详,仍间断发热、咳嗽;近 3 天来患儿仍发热 38 °C 左右,但咳嗽较前明显加重,呈阵发性、刺激性剧烈咳嗽,咳出少量白色泡沫痰,咳嗽剧烈时伴有呕吐,并诉胸闷,轻微活动时即喘息,故来诊。患儿起病来饮食尚好,不发热时精神好,能间断上学,大小便无异常。 既往史:平素身体健康;无肝炎、结核、心肺疾病等病史。 个人史: G1P1, 孕 40 周,自然分娩,顺产。出生时无产伤、窒息、出血史。母孕期健康,无特殊病史。生长发育无异常。无外地生活史。按时完成计划免疫预防接种。 家族史:父母身体健康,非近亲婚配。无家族性、遗传性疾病史。 体格检查: T36.8 °C , R40/min , HR130/min ,体重 20kg 。痛苦面容,喘息;神志清楚,精神差;营养状况良好;皮肤黏膜干燥,口周稍发绀;头颅无畸形,毛发分布无异常;眼窝稍凹陷,眼睑周围可见散在暗红和鲜红色小出血点;口唇稍发绀;胸廓无畸形,三凹征明显,双肺呼吸音粗糙,满布闻及哮鸣音和中小水泡音,右中肺呼吸音减低;心前区无隆起,心音低钝,未闻及心脏杂音;腹部平软,未触及包块;肝右肋下 3cm ,柔软;脾脏未触及;四肢肌力和神经反射无异常。

参考答案:
参考解析:
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举一反三

【多选题】属于遗传性疾病的是

A.
多发性神经纤维瘤病
B.
骨纤维异常增殖症
C.
Marfan综合征
D.
先天性高肩胛症
E.
多发性骨软骨瘤

【单选题】儿科遗传性疾病一般分类为()

A.
染色体病 . 常染色体显性遗传病 . 多基因遗传病
B.
常染色体隐性遗传病 . 伴性X连锁显性遗传病 . 多基因遗传病
C.
单基因遗传病 . 常染色体显性遗传病 . 伴性X连锁显性遗传病
D.
常染色体显性遗传病 . Y连锁遗传病 . 多基因遗传病
E.
染色体病 . 单基因遗传病 . 多基因遗传病 . 线粒体遗传病

【单选题】跟家族遗传性疾病有关的结石是( )

A.
草酸盐结石
B.
碳酸盐结石
C.
尿酸结石
D.
胱氨酸结石
E.
磷酸盐结石

【单选题】人类遗传性疾病不包括()

A.
先天性疾病
B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
染色体异常遗传病