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【单选题】
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（）。
A.
致病基因定位于1q21
B.
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】不符合大疱性先天性鱼鳞病样红皮病临床特点的是
A.
出生时即发病
B.
轻微创伤和摩擦可引起发病
C.
松弛性大疱易破溃形成糜烂面
D.
随年龄增长，红斑、水疱症状减轻
E.
随年龄增长，红斑、水疱症状加重
【单选题】下列关于大疱性先天性鱼鳞病样红皮病不正确的是（）
A.
出生即有皮肤发红和表皮剥脱
B.
受到轻微创伤或摩擦后起水疱，易破溃
C.
伸侧易受累
D.
可伴有甲营养不良
E.
新生儿可因继发感染而导致死亡
【单选题】不符合大疱性先天性鱼鳞病样红皮病临床特点的是（）
A.
出生时即发病
B.
轻微创伤和摩擦可引起发病
C.
松弛性大疱易破溃形成糜烂面
D.
随年龄增长，红斑 . 水疱症状减轻
E.
随年龄增长，红斑 . 水疱症状加重
【单选题】女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疱性鱼鳞病主要是K2e基因突变所致，病变局限于
A.
基底层
B.
棘层
C.
颗粒层
D.
透明层
E.
角质层
【单选题】不符合大疱性先天性鱼鳞病样红皮病临床特点的是（）
A.
出生时即发病
B.
轻微创伤和摩擦可引起发病
C.
松弛性大疱易破溃形成糜烂面
D.
随年龄增长，红斑、水疱症状减轻
E.
随年龄增长，红斑、水疱症状加重
【单选题】关于大疱性先天性鱼鳞病样红皮病描述，错误的是()
A.
患者出生时即有皮肤发红、湿润和表皮剥脱
B.
红斑及水疱随年龄增长而逐渐减轻
C.
1/3患者有眼睑及口唇外翻
D.
屈侧易受累并可出现浸渍
【单选题】患儿女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疱性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于（）。
A.
基底层
B.
棘层
C.
颗粒层
D.
透明层
E.
角质层