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【简答题】

10岁,男性儿童,四肢肌肉进行性无力、萎缩,以近端为重,双侧腓肠肌肥大,Gower征(+)最可能的诊断是A、远端型肌营养不良
B、强直性肌营养不良
C、肢带型肌营养不良
D、假肥大型肌营养不良
E、面肩肱型肌营养不良
患者可能出现的体征有A、鸭步
B、四肢肌张力增高
C、踝阵挛(+)
D、眼球震颤
E、手套袜套样痛觉减退
关于该病下列正确的说法是A、后期发音、乔叫、眼球运动均可受累
B、典型步态呈跨阈步态
C、是一种X性连锁隐性遗传病
D、血清肌酸激酶正常
E、肌电图旱神经源性改变
此患者最具特征意义的辅助检查结果是A、血清CK明显增高
B、Gower征(+)
C、101清LDH增高
D、肌电图呈肌源性改变
E、肌活检示肌浆网空泡形成

参考答案:
参考解析:
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举一反三

【多选题】X连锁隐性遗传病系谱特征( )

A.
男性患者远多于女性患者
B.
患者双亲中必有一个为患者
C.
男性患者的女儿都正常,儿子则可能患病
D.
双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不发病
E.
具有交叉遗传现象

【单选题】细胞质色素积聚、空泡形成

A.
细胞衰老
B.
细胞凋亡
C.
细胞坏死
D.
细胞自噬
E.
细胞分化

【单选题】可以属于X连锁隐性遗传的疾病是

A.
女性假两性畸形
B.
男性假两性畸形
C.
真两性畸形
D.
单纯性性腺发育不全
E.
混合性性腺发育不全

【单选题】关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的

A.
系谱中往往只有男性患者
B.
女儿有病,父亲也一定是同病患者
C.
双亲无病时,子女均不会患病
D.
有交叉遗传现象

【单选题】下列疾病中属于X性连锁隐性遗传的为()

A.
低钾型周期性瘫痪
B.
少年近端型脊髓性肌萎缩症
C.
Andersen综合征
D.
先天性肌强直
E.
假肥大型肌营养不良