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【简答题】

女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型A、单纯型EBS
B、交界型EBC
C、半桥粒型EBD
D、常染色体显性遗传的DEB
E、常染色体隐性遗传的DEB
该病的描述下面不正确的是A、是一类角蛋白疾病
B、水疱发生在透明板内
C、内脏很少受累
D、通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E、该病多为常染色体显性遗传
该病通常又分为哪几种类型A、局限型
B、泛发型
C、斑驳型
D、致死型
E、包括A、B、C

参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】属于常染色体异常的疾病是()。

A.
舞蹈病
B.
白化病
C.
血友病
D.
唐氏综合征
E.
苯丙酮尿症

【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是

A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症

【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型

【单选题】以下哪一种疾病属于常染色体隐性遗传

A.
戈谢病
B.
溶叭性贫血
C.
恶性组织细胞病
D.
传染性单核细胞增多症
E.
急性白血病

【多选题】属于常染色体显性遗传病的是

A.
镰状细胞贫血
B.
先天聋哑
C.
短指(趾)症A1型
D.
Marfan 综合征
E.
血友病A

【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾()

A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿

【多选题】关于常染色体显性遗传病,哪些是正确的()

A.
夫妻一方患病,应该不生第2胎
B.
妻子患病,出生儿有1/2发病
C.
妻子患病,出生儿有1/4发病
D.
未发病的子女,其后代通常不发病
E.
丈夫患病,女儿全部发病,只能允许生男孩

【单选题】下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是()

A.
患者双亲中至少有1个是患者
B.
患者子女中至少有一半患病
C.
遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D.
疾病的出现与性别无关
E.
疾病的出现与性别有关