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【单选题】

以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是?

A.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
B.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同,需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
C.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120~360μmol/L直至分娩
D.
家族史的夫妻可进行DNA分析,进行遗传咨询和产前基因诊断
E.
PKU:一旦确诊立即治疗,治疗目标:维持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想
参考答案:
参考解析:
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举一反三

【单选题】7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征

【单选题】苯丙氨酸是

A.
肪族氨基酸
B.
芳香族氨基酸
C.
杂环氨基酸
D.
碱性氨基酸