logo - 刷刷题
下载APP
【简答题】

患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型
B、白化病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、异戊酸血症
其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶
B、α-L-艾杜糖酶
C、酸性麦芽糖酶
D、苯丙氨酸羟化酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
其遗传方式为A、常染色体显性遗传
B、性连锁显性遗传
C、性连锁隐性遗传
D、常染色体隐性遗传
E、不确定

参考答案:
参考解析:
.
刷刷题刷刷变学霸
举一反三

【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是

A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症

【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型

【单选题】以下哪一种疾病属于常染色体隐性遗传

A.
戈谢病
B.
溶叭性贫血
C.
恶性组织细胞病
D.
传染性单核细胞增多症
E.
急性白血病

【多选题】下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A.
肝豆状核变性
B.
糖原累积病
C.
苯丙酮尿症
D.
粘多糖病
E.
21-三体综合征

【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾()

A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿

【多选题】常见的常染色体隐性遗传病有()

A.
白化病
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性全色盲
D.
视网膜母细胞瘤
E.
先天性聋哑