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【单选题】

关于胱硫醚-β-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿症,下列说法错误的是:( )

A.
胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因
B.
血浆同型胱氨酸达到可检测水平, Met水平升高
C.
N5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见
D.
胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met饮食并补充胱氨酸治疗
E.
新生儿就会出现症状,因此适合进行新生儿筛选试验
参考答案:
参考解析:
.
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举一反三

【单选题】同型胱氨酸尿症的遗传方式是:

A.
X染色体显性遗传
B.
X染色体隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
上述都不是

【单选题】胱氨酸尿症属于

A.
酶缺陷的疾病
B.
血浆蛋白和细胞蛋白缺陷的疾病
C.
受体病
D.
膜转运障碍所致的疾病
E.
辅酶Ⅱ不能再生所致的疾病

【单选题】可导致同型胱氨酸尿症的是()

A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏