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【单选题】
关于胱硫醚-β-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿症,下列说法错误的是:( )
A.
胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因
B.
血浆同型胱氨酸达到可检测水平, Met水平升高
C.
N5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见
D.
胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met饮食并补充胱氨酸治疗
E.
新生儿就会出现症状,因此适合进行新生儿筛选试验
题目标签:
同型胱氨酸尿症
胱氨酸尿症
胱硫醚
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参考答案:
参考解析:
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举一反三
【简答题】A、Marcus-Gunn征B、Man综合征C、Marchesani综合征D、Morgagnian白内障E、同型胱氨酸尿症常染色体显性遗传病,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征( )
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【判断题】胱氨酸尿症和肾性糖尿病都是载体异常引起的疾病
A.
正确
B.
错误
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【判断题】同型胱氨酸尿症约一半病人对维生素B6有治疗反应()
A.
正确
B.
错误
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【简答题】【名词解释】同型胱氨酸尿症
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【单选题】同型胱氨酸尿症的遗传方式是:
A.
X染色体显性遗传
B.
X染色体隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
上述都不是
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【判断题】同型胱氨酸尿症约一半病人对维生素B6有治疗反应()
A.
正确
B.
错误
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【简答题】胱氨酸尿症的病因是
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【单选题】胱氨酸尿症属于
A.
酶缺陷的疾病
B.
血浆蛋白和细胞蛋白缺陷的疾病
C.
受体病
D.
膜转运障碍所致的疾病
E.
辅酶Ⅱ不能再生所致的疾病
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【简答题】【名词解释】高胱氨酸尿症
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【单选题】可导致同型胱氨酸尿症的是()
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α
1
-抗胰蛋白酶缺乏
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